Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique où le mâle a un chromosome X supplémentaire, ce qui rend une combinaison XXY au lieu de simplement XY. Il existe plusieurs variations de la condition en ce qu’il peut avoir plus de deux X dans les chromosomes des cellules. D’une manière générale, il se caractérise par l’infertilité, les poils clairsemés, de petits testicules et la gynécomastie. Les signes et les symptômes varient et pas tous les mâles avec la condition sont diagnostiqués jusqu’à ce qu’un signe visible ou symptôme apparaît.
Comme les causes du syndrome de Klinefelter ont diminué la taille des testicules, les testicules ne produisent que peu de spermatozoïdes, ou dans certains cas, aucun. Étant donné que les cellules de Leydig dans les testicules sont principalement affectées dans KS, la testostérone, l’hormone est également diminuée. Dans ce cas, il produit quelques-unes des caractéristiques sexuelles secondaires féminines comme chez les hommes. Un faible niveau de testostérone provoque une faiblesse musculaire et les os poreux. Les cellules de Sertoli, qui ont un rôle majeur dans la production de spermatozoïdes (spermatogenèse) sont également affectées.
Il peut y avoir un retard de la puberté pour ceux qui ont cette condition, tandis que d’autres ne peuvent que confirmer l’état s’ils se rendent compte qu’ils sont infertiles. Pas tous les cas d’infertilité sont associés avec le syndrome de Klinefelter, car il y a plusieurs facteurs, tels que le stress et les médicaments, qui peuvent causer l’infertilité. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent avoir diminution de la libido ou de désir sexuel.
Ce qui concerne les hommes de cette condition est leur force musculaire réduite et la masse, comme le muscle est la base de la masculinité. Ce qui est encore plus gênant pour les personnes atteintes de cette condition est que leurs tissus mammaires sont agrandis. Il existe d’autres facteurs (non seulement du syndrome de Klinefelter) qui peuvent causer la gynécomastie. Tout agent qui provoque un déséquilibre hormonal, en particulier une diminution de la progestérone et une augmentation des hormones oestrogènes peut provoquer un accroissement anormal des tissus mammaires.
L’élargissement des tissus mammaires se produit car il est diminué de testostérone dans le sang, alors il y a des niveaux de l’hormone lutéinisante (LH) et l’hormone folliculo-stimulante (FSH) a augmenté. Ce sont des hormones provenant du cerveau qui signalent les testicules pour produire et libérer la testostérone.
En dehors de l’augmentation de FSH et de LH, il y a aussi une augmentation des taux d’estradiol dans le sang. L’estradiol est non seulement produit par les glandes sexuelles, mais aussi par le foie, la graisse, et d’autres glandes endocrines non. Il est également la principale hormone chez les femelles qui provoque la gynécomastie et une humeur améliorée.
Parce qu’il y a une augmentation du niveau de l’estradiol dans KS, les hommes qui ont la condition sont sujets au cancer, notamment du sein et de la prostate. Cela peut être la raison pour que les hommes avec KS ont l’espérance de vie inférieure à celle de la population générale. En outre, les décès peuvent être causés par les caillots sanguins qui se sont formés, comme l’estradiol affecte le foie. Il produit certains facteurs de coagulation, plus que tout autre organe métabolique. L’estradiol peut également déclencher la libération de lipoprotéines, qui en excès peut entraîner un gain de poids, l’hypertension artérielle et les maladies cardiaques.
Cela ne signifie pas que l’oestrogène est une hormone nocive. Il cause des dommages si les niveaux sont plus élevés que la moyenne et s’il provoque un déséquilibre avec les autres hormones.
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